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Listar por autor "Borrego López, Salud"
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- Tesis Doctoral
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Tesis Doctoral
Análisis de la base genética de la enfermedad de Hirschsprung y la displasia neuronal intestinal tipo B, dos desórdenes del sistema nervioso entérico
Sánchez-Mejías García, Avencia (2007) - Tesis Doctoral
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Tesis Doctoral
Diagnóstico prenatal en cultivo de células de líquido amniótico y biopsia de corion con la aplicación de técnicas de bandeo cromosómico
Borrego López, Salud (1986-04-15)La introducción de las técnicas de diagnóstico prenatal en consejo genético humano, representa, sin duda, uno de los ...
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Artículo
Dnmt3b knock-down in enteric precursors reveals a possible mechanism by which this de novo methyltransferase is involved in the enteric nervous system development and the onset of Hirschsprung disease
Torroglosa, Ana; Villalba Benito, Leticia; Fernández, Raquel; Moya Jiménez, María José; Antiñolo Gil, Guillermo; Borrego López, Salud (Impact Journals, 2017)Hirschsprung disease (HSCR, OMIM 142623) is a pathology that shows a lack of enteric ganglia along of the distal ...
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Artículo
Epigenetic Mechanisms in Hirschsprung Disease
Torroglosa, Ana; Villalba Benito, Leticia; Luzón-Toro, Berta; Fernández García, Raquel María; Antiñolo Gil, Guillermo; Borrego López, Salud (MDPI, 2019-06-26)Hirschsprung disease (HSCR, OMIM 142623) is due to a failure of enteric precursor cells derived from neural crest (EPCs) ...
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Tesis Doctoral
Identificación y análisis de nuevos genes y mecanismos moleculares implicados en la Enfermedad de Hirschsprung
Enguix Riego, María del Valle (2016-01-22)En la presente tesis doctoral se propone la realización de estudios de expresión en cultivos de precursores entéricos para ...
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Tesis Doctoral
Identificación y caracterización molecular de nuevos loci de susceptibilidad para la enfermedad de Hirschsprung y el cáncer medular de tiroides
Fernández García, Raquel María (2004-12-14)A. HIPOTESIS DE TRABAJO: Diversos estudios funcionales han puesto de manifiesto que el proto-oncogén RET se asocia, por ...
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Artículo
Identification of different mechanisms leading to PAX6 down-regulation as potential events contributing to the onset of Hirschsprung disease
Enguix Riego, María del Valle; Torroglosa, Ana; Fernández García, Raquel María; Moya Jiménez, María José; Agustín, Juan Carlos de; Antiñolo Gil, Guillermo; Borrego López, Salud (2016-02-16)Hirschsprung disease (HSCR) is attributed to a failure of neural crest derived cells to migrate, proliferate, differentiate ...
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Artículo
Mutation Screening of Multiple Genes in Spanish Patients with Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa by Targeted Resequencing
Borrego López, Salud; Santoyo, Javier; Barragán Mallofret, María Isabel; Pieras Martín, Juan Ignacio; Dopazo, Joaquín; Antiñolo Gil, Guillermo; Matamala Zamarro, Nerea; Naranjo Río-Miranda, Belén; González del Pozo, María (2011) -
Artículo
Unravelling the genetic basis of simplex Retinitis Pigmentosa cases
Bravo Gil, Nereida Inés; González del Pozo, María; Martín Sánchez, Marta; Méndez Vidal, Cristina; Rodríguez de la Rúa Franch, Enrique; Borrego López, Salud; Antiñolo Gil, Guillermo (Nature Publishing Group, 2017)Retinitis Pigmentosa (RP) is the most common form of inherited retinal dystrophy (IRD) characterized ultimately by ...